Badania prenatalne

Badania prenatalne to badania przeprowadzane w trakcie ciąży – najczęściej na samym jej początku w okolicy 10-14 tygodnia. Ich zadaniem jest wykrycie chorób genetycznych i wrodzonych. Szczególnie zalecane są kobietom po 35 roku życia, tak by miały pewność, że ich dziecko rozwija się w prawidłowy sposób.

Wykonywane w pierwszym trymestrze USG, nazywane genetycznym, uznawane jest często za najważniejsze w trakcie ciąży. Najlepiej wykonywać je około 13. tygodnia – po nim dziecko zaczyna przyjmować pozycję wyprostowaną, wcześniej natomiast tj. przed 11. tygodniem, płód jest zbyt mały, by poprawnie móc ocenić stan jego organów wewnętrznych. Jest to pierwszy moment, w którym można ocenić wiek ciąży, anatomię płodu oraz przede wszystkim – ryzyko wystąpienia wad chromosomalnych (takich jak zespół Downa), a także innych chorób wrodzonych na przykład hemofilii, mukowiscydozy, przepukliny pępowinowej, wad serca etc.

Pierwsze badanie USG pozwala prawidłowo zweryfikować stan ok. 80 procent płodów z wadami genetycznymi. To oznacza, że ok.⅕ dzieci, które w trakcie testów wyglądały na zupełnie zdrowe, przyjdzie na świat z upośledzeniem. Specjaliści Medic House polecają test podwójny – inaczej nazywany PAPP-A. Jest to badanie przesiewowe w kierunku wykrycia wad genetycznych. Polega na zwykłym pobraniu krwi mamy – a w stosunku do USG genetycznego, zwiększa czułość badania do 95 procent. Badanie wskazane jest wtedy, kiedy wynik USG jest prawidłowy – jeśli już podczas ultrasonografii wykryto wadę, test PAPP-A nie pokaże nam nic nowego. Istnieje także ryzyko nadinterpretacji – test podwójny jest bardzo czuły, jego zadaniem jest wykrycie nieprawidłowych sygnałów z łożyska, dlatego w ok. 5 procentach przypadków test bywa fałszywie dodatni.

Test Panorama

Do innych ważnych i mało ryzykownych testów należy również test Panorama. Jest to test przesiewowy, który można wykonać już w 10. tygodniu życia płodu. Medic House oferuje trzy wersje testu Panorama:

1. Podstawowy test Panorama, służący do wykrywania T21, T18, T13, anomalii chromosomów płciowych, triploidii, znikającego bliźniaka oraz zaśniadu groniastego.
2. Test dodatkowo wykrywający zespół DiGeorge’a, czyli zespół wad wrodzonych wywołany mikrodelecją chromosomu i objawiający się m.in. problemami z układem odpornościowym i upośledzeniem inteligencji.
3. Wariant wykrywający to samo co test pierwszy i drugi oraz inne zespoły mikrodelecji: -Pradera-Williego – wywołujący niepohamowany głód w konsekwencji prowadząc do nadwagi i cukrzycy;

• Angelmana – objawiający się znacznymi opóźnieniami w rozwoju i ciężką niepełnosprawnością umysłową;
• Cri du chat, czyli zespół kociego krzyku;
• monosomię 1p36 – występują liczne wady wrodzone – od małych deformacji aż po uszkodzenia narządów wewnętrznych skracające życie.

Wczesne wykrycie ryzyka wystąpienia wad pozwala przyszłej mamie podjąć decyzję o ewentualnym przeprowadzeniu dodatkowych, często inwazyjnych badań. Zazwyczaj stosuje się amniopunkcję, polegająca na pobraniu oraz zbadaniu próbki płynu owodniowego. Na podstawie tego testu można określić kariotyp dziecka, czyli jego zestaw chromosomów. Na wyniki amniopunkcji czeka się około miesiąca – jeśli potrzebna jest szybsza diagnoza, lekarz może zaproponować biopsję trofoblastu. Pozwala ona szybciej, bo już w przeciągu kilku dni poznać wyniki, jednak wiąże się to z wyższym ryzykiem poronienia. Innym badaniem jest fetoskopia, czyli wziernikowe badanie płodu, polegające na wprowadzeniu specjalnej sondy dostarczającej obraz bezpośrednio z wnętrza jamy brzusznej. Dzięki temu możliwe jest przeprowadzenie prostych zabiegów jeszcze w trakcie życia płodowego. Badanie to może mieć skutki zbawienne – ale wiąże się również z dużym ryzykiem poronienia.

Wykonanie badań prenatalnych wskazuje się też w przypadku gdy w przeszłości nastąpiło: urodzenie dziecka z chorobą genetyczną, występowanie takich chorób w rodzinie, poronienie lub złe wyniki innych badań ciążowych. Badania prenatalne są dużym stresem i mogą wiązać się z ryzykiem – wybierając więc klinikę postaw na profesjonalne usługi Medic House.

Nasz zespół ginekologów przyjmuje w Warszawie na Mokotowie, przy ul. Biały Kamień 7.