To nieinwazyjne, bezpieczne i proste badanie prenatalne, które określa prawdopodobieństwo wystąpienia różnych zaburzeń u płodu. Badanie wykonuje się poprzez pobranie próbki krwi a także szczegółowy wywiad lekarski i badanie USG. Test PAPPA jest w stanie wykryć 9/10 przypadków trisomii chromosomu 21 (zespół Downa).

Kiedy należy wykonać test?

Badanie PAPP-A wykonuje się pomiędzy 10 a 14 tygodniem ciąży. Test jest skierowany do wszystkich kobiet w ciąży, lecz szczególnie zalecany jest dla ciężarnych, które należą do podwyższonej grupy ryzyka występowania wad genetycznych płodu. Są to m.in. kobiety po 35 roku życia; te w których rodzinach wystąpiły już wady genetyczne czy wcześniej urodziły dzieci z wadą.

Nieprawidłowy wynik testu PAPP-A nie koniecznie oznacza choroby płodu, lecz czasami podwyższone ryzyko wystąpienia u niego wad genetycznych lub inną możliwą patologię np. stan przedrzucawkowy lub cukrzycę ciężarnych. W przypadku nieprawidłowego wyniku testu należy wykonać inwazyjne badanie prenatalne lub bardziej dokładny test Harmony. Warto wiedzieć jednak, że wynik badań prenatalnych najlepiej skonsultować z ginekologiem. Chociaż często wynik testu wydaje się niepokojący, po konsultacji z lekarzem okazuje się, że nie ma się zupełnie czego obawiać.

Prawidłowy wynik testu oznacza, że ryzyko wystąpienia trisomi chormosomalnej u płodu jest niskie lecz nie wyklucza jej w 100%. Kiedy wynik jest poprawny badania inwazyjne nie są zazwyczaj zalecane.

Test PAPP-A